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Larry E. Johnson, MD, PhD
ビオチンは，脂肪および炭水化物の代謝に必須であるカルボキシル化反応の際の補酵素として作用する。成人の適切な摂取量は，30μg/日である。
欠乏症と依存症:
抗痙攣薬はビオチンの代謝需要を増大させるが，おそらくビオチン欠乏症を引き起こすことはない。中心静脈栄養（TPN）液にビオチンが補われていない場合，まれにビオチン欠乏症が単独で起こる。生の卵白（ビオチン拮抗物質のアビジンを含む）を長期間大量に摂取すると，非常にまれにビオチン欠乏症が引き起こされ，脂漏性皮膚炎や舌炎を起こすが，これらの症状は，150〜300μgのビオチンを経口で毎日投与すると速効する。抗痙攣薬を服用中の場合は，毎日DRIに基づく用量（30μg）のビオチン補給が有効である。
ホロカルボキシラーゼシンセターゼ（代謝に不可欠な4つのカルボキシラーゼにビオチンを結合させる際に必要な酵素），またはビオチニダーゼ（異化作用において同じ4つのカルボキシラーゼからビオチンを除去する際に必要な酵素）の突然変異によって代謝障害（依存症）が起こる。
身体および精神発達の遅れ，皮膚カンジダ症や亜鉛欠乏症（脂漏性皮膚炎および湿疹を伴う）に類似する顔面の発疹，痙攣発作，脱毛症，角結膜炎，および免疫欠損が，ビオチン依存症のある小児において報告されている。容易に利用できるビオチン濃度の測定法はない。ビオチニダーゼ欠損症のある小児では，ビオチン50〜150μgの1日1回経口投与により良好な反応が得られる。他のビオチン反応性の先天性代謝異常は，1日1回200mgを上限とするビオチンの経口投与，または20mgの静注投与を必要とする。
最終改訂月 2007年4月
最終更新月 2005年11月
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