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リンパ管平滑筋腫は，肺，肺血管，リンパ管および胸膜にわたる平滑筋細胞の良性増殖である。まれな疾患で，専ら若い女性で起こる。原因は分かっていない。症状は，呼吸困難，咳，胸痛および喀血である；自然気胸がよくみられる。診断は，症状および胸部X線に基づいて疑われ，高解像度CTで確認される。予後は不確定だが，この疾患はゆっくりと進行し，しばしば何年間もかけて呼吸不全および死亡を引き起こす。一次治療は肺移植である。
疫学，病因，病態生理
リンパ管平滑筋腫（LAM）は女性に限定される疾患で，20〜40歳の女性がほとんどである。白人は危険性が最も高い。LAMは100万人に1人起こるか起こらないかである。LAMは胸部の至るところ（肺実質，脈管系，リンパ管，および胸膜を含む）での異型平滑筋細胞の良性増殖を特徴とし，肺構造の歪曲，嚢胞性気腫，および肺機能の進行性の悪化を引き起こす。LAMの患者はときにILDと誤診されるため，LAMをこの章に含める。
LAMの原因は分かっていない。病因において女性ホルモンが何らかの役割を果たすという魅惑的な仮説は証明されていない。LAMは通常自然に生じるが，結節性硬化症（TS―小児における神経疾患: 結節性硬化症を参照 ）の肺所見と多くの類似がある；LAMは，TS患者の一部に起こり，またTSの不完全型であると考える人もいる。
LAM細胞および血管筋脂肪腫における結節性硬化症複合体2遺伝子（TSC-2）の突然変異が報告されている。こうした報告は次の可能性のどちらかであることを示唆する：（1）肺および腎臓の範囲内でのTSC-2突然変異の体細胞モザイクによって，これらの組織の範囲内で正常細胞を背景にして重なるように病巣が生じる（しかし，複数の別々の部位で生じることも予期されうる），または（2）LAMは，良性転移性平滑筋腫の症候群と類似した方法で，血管筋脂肪腫の組織が肺に播種した結果である。
症状と徴候
初期症状は，呼吸困難，ならびに，あまり一般的ではないが，咳，胸痛，および喀血である。疾患の徴候はほとんどないが，一部の患者では断続性ラ音およびいびき音が聞かれる。多くの患者で自然気胸が生じる。また，乳び胸，乳び性腹水，および乳び尿症を含むリンパ管閉塞の症状を発現する。症状は，妊娠中およびおそらく飛行機旅行中に悪化すると考えられている；飛行機旅行が特に禁忌となる女性は，呼吸器症状の新たな発症または悪化；気胸または喀血の病歴；もしくは高解像度CT（HRCT）で広範囲にわたる胸膜下水疱性または嚢胞性の変化の所見を有する女性である。腎血管筋脂肪腫（平滑筋，血管，および脂肪からなる過誤腫）は，患者の最大50％で発生し，通常は無症候性であるが，出血を引き起こす可能性があり，出血は病変が増大した場合に，通常血尿または側腹部痛として現れる。
診断
診断は，呼吸困難，胸部X線で正常な肺容積または容積増加を伴う間質性変化，自然気胸，および/または乳び滲出のある若い女性で疑われる。診断は生検によって確認されるが，この疾患が疑われる全ての患者にHRCTを行う。多発性の小さな，びまん性に分布する嚢胞の所見は，一般的にLAMに特徴的である。
HRCT所見で診断がつかないときにのみ生検が適応となる。組織学的検査における嚢胞性変化を伴う平滑筋細胞の異常増殖（LAM細胞）の所見は，疾患を確定する。
肺機能検査は診断を裏づけ，またモニタリングに特に有用である。典型的所見は，閉塞性または閉塞性/拘束性の混合パターンである。肺は，総肺気量（TLC）および胸郭内気量の増加によって，通常過膨張している。エアトラッピング（残気量［RV］および残気率の増加）が多くみられる。Pao2および一酸化炭素拡散能（DLco）は一般的に減少している。運動能力の低下がほとんどの患者において認められる。
予後と治療
疾患が非常にまれで，またLAM患者の臨床経過が多彩であるため，予後ははっきりしない。一般的に，この疾患はゆっくりと進行し，最終的には呼吸不全および死亡に至るが，死亡までの時間は報告によって大きく異なる。患者には，妊娠中に進行が加速するかもしれないことを忠告すべきである。生存期間中央値は診断から8年以上のようである。
標準治療は肺移植であるが，疾患は移植した肺で再発しうる。代替治療（プロゲスチン，タモキシフェン，および卵巣摘除術によるホルモン操作など）は概して効果がない。気胸はしばしば再発性および両側性で，また標準治療にあまり反応しないため，管理が困難なことがある。再発性の気胸は，胸膜擦過術，タルクまたは他の薬品による胸膜癒着術，もしくは胸膜切除術を必要とする。米国では患者は，LAM財団（the
LAM Foundation）から心理的支援を受けることができる。
最終改訂月 2005年11月
最終更新月 2005年11月
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