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白皮症（公式には眼皮膚白皮症と呼称する）はメラニン形成の遺伝的欠損で，皮膚，毛髪，眼にびまん性の色素減少を来す；メラニン欠損（この結果，色素低下が生じる）は完全なことも不完全なこともあるが，皮膚全体が侵される。眼症状には，斜視，眼振，視力低下がある。診断は通常皮膚を見れば明らかであるが，眼科的評価が必要である。日光から防御する以外，皮膚病変に対する治療はない。
疫学，症状，徴候
眼皮膚白皮症（OCA）は一群のまれな遺伝性疾患で，メラノサイトは存在しているが，メラニン産生が欠如または非常に低下している。皮膚病変および眼病変（眼白子症）が，ともに存在する。眼白子症では網膜色素が減少しており，眼振，斜視，視力低下，単眼視力低下を伴う；これらの異常は視索CNSの発達が異常なために生じ，中心窩低形成がみられ，視細胞が減少し，視交叉線維の走行異常を伴う。眼白子症は皮膚の異常を伴わないことがある。
主に4つの遺伝型があり，表現型は様々である。ほとんど全てが，常染色体劣性遺伝の疾患である。
Ⅰ型OCAでは，チロシナーゼ活性が欠如しているか（OCA1A；全OCAの40％），減少している（OCA1B）；チロシナーゼはメラニン合成のいくつかの段階で触媒として作用する。OCA1Aは古典的なチロシナーゼ陰性白皮症である：皮膚および毛髪はミルクのように白い；眼は青みがかった灰色である。OCA1Bにおける色素低下は，明らかなものからわずかなものまで幅がある。
Ⅱ型OCA（全OCAの50％）は，P（“赤目”）遺伝子の変異によって生じる。Pタンパクの機能はまだ不明である。チロシナーゼ活性は存在している。表現型は，色素低下がわずかなものから中等度のものまで様々である。色素性母斑および黒子が日光暴露で生じることがある；一部の黒子は大きく色調が濃くなることもある。
Ⅲ型OCAは黒人にのみ生じる。Ⅲ型OCAはチロシナーゼ関連タンパク1遺伝子の変異で生じ，この遺伝子産物はユーメラニンの合成に重要である。皮膚は褐色である；毛は赤褐色（赤色調）である。
Ⅳ型OCAは極めてまれな病型で，膜トランスポーター蛋白をコードする遺伝子に遺伝子欠損がある；表現型はⅡ型OCAに類似する。
一群の遺伝性疾患において，OCAは臨床的に出血性疾患と合併する。ヘルマンスキー-プドラック症候群では，OCAが血小板異常およびセロイド-リポフスチンのリソソーム内蓄積症に合併する。この症候群は，プエルトリコでは発生率が1800人に1人であるが，プエルトリコ出身の者以外に生じることはまれである。チェディアック-東症候群では，OCAが生じ（毛は銀灰色である），血小板の濃染顆粒が減少する結果，出血素因がある。患者は，リンパ球の溶解性顆粒が異常なため，重症の免疫不全を来す。進行性の神経変性も生じる。
診断と治療
OCAの全病型の診断は皮膚を診察すれば明らかであるが，半透明の虹彩，網膜色素の減少，中心窩の低形成，視力低下，眼球運動異常（斜視および眼振）を検出することが必要である。ある種の外科的治療を行えば，眼球運動異常が改善されることがある。
白皮症の治療はない。患者はサンバーンおよび皮膚癌発生のリスクが高く，日光を避け，サングラス（UVフィルターつきのもの）を着用し，SPFが30以上のサンスクリーンを用いるべきである（日光に対する反応: 予防を参照 ）。
最終改訂月 2005年11月
最終更新月 2005年11月
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