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骨髄癆性貧血は，正常な骨髄腔が非造血性細胞や異常な細胞によって浸潤または置換されて起こる正球性-正色素性貧血である。原因としては，腫瘍，肉芽腫性疾患，脂質蓄積症などがある。しばしば骨髄線維化が起こる。脾腫が生じることもある。末梢血の特徴的な変化としては，赤血球大小不同，変形赤血球増加，赤血球および白血球の前駆細胞数の過剰などが挙げられる。診断には通常，骨髄生検を要する。治療は支持的で，基礎原因に向けた対処も含まれる。
この貧血に使用される記述的用語は紛らわしい。骨髄線維症は線維組織による骨髄の置換であり，特発性（原発性）または二次性のものがある。真の骨髄線維症は幹細胞の異常によるもので，骨髄内における他の造血現象に続発して線維症が生じる。骨髄硬化症は時に骨髄線維症に伴う骨新生である。骨髄様化生は肝臓，脾臓またはリンパ節における髄外造血で，何らかの原因により骨髄癆を伴うものについて用いられる。古くからの用語である原因不明性骨髄様化生は，原発性骨髄線維症を指しているが，骨髄様化生を伴う場合と伴わない場合がある。
病因と病態生理
最も一般的な原因は，転移性腫瘍（最も高頻度には乳腺または前立腺；より低頻度には腎臓，肺，副腎，甲状腺）による骨髄の置換で，髄外造血は軽度の傾向がある。その他の原因としては，骨髄増殖性疾患（特に晩期または時間の経過した真性赤血球増加症），肉芽腫性疾患，（脂質）蓄積症などがある。骨髄線維症はこれらの全てで起こりうる。小児ではまれな原因としてアルベルス-シェーンベルク病がある。
赤血球産生低下の一因となる因子としては，機能性造血組織量の減少，基礎疾患に関連した代謝障害，および一部の症例における赤血球貪食が挙げられる。髄外造血または骨髄洞の破壊により，未熟血球が放出される。異常な形状の赤血球はしばしば赤血球崩壊を増加させる。
骨髄様化生は，特に蓄積症患者で脾腫を引き起こす。肝脾腫は悪性腫瘍による骨髄線維症ではまれである。
症状，徴候，診断
重症例では，貧血の症状と基礎疾患の症状が生じる。大きな脾腫は腹部圧迫症，早期の満腹感，および左上腹部痛の原因となる；肝腫を認めることもある。
骨髄癆性貧血は，正球性貧血患者において特に脾腫または潜在的な基礎原因が存在する場合に疑われる。骨髄癆性貧血が疑われる場合には，白赤芽球性パターン（塗抹標本における未熟な骨髄系細胞および正赤芽球などの有核赤血球）が骨髄癆性貧血を示唆するため，末梢血塗抹標本を入手すべきである。貧血は通常中等度で，正球性であるのが特徴だが，わずかに大球性になることもある。赤血球形態は，赤血球の大きさと形に極端なばらつき（赤血球大小不同および変形赤血球増加）がみられることがある。白血球数は様々でありうる。血小板数はしばしば低下し，巨大で奇妙な形の血小板を伴う。網赤血球増加がしばしば起こるが，これは骨髄や髄外部位からの未熟な段階での網赤血球の放出が原因であるため，必ずしも血球再生亢進を示さない。
末梢血の検査は示唆的ではあるが，診断には通常骨髄検査が必要である。適応としては，白赤芽球性パターンおよび説明のつかない脾腫が挙げられる。骨髄は穿刺が困難で，通常，骨髄コア生検が必要である。所見は基礎疾患により異なる。赤血球産生は正常か，または一部の症例で亢進している。しかしながら，赤血球寿命がしばしば短縮している。脾臓および肝臓で造血がみられることもある。
偶然入手されたX線写真により，長期にわたる骨髄線維症に特徴的な骨病変（骨髄硬化症）や，貧血の原因を示唆する他の骨変化（すなわち，腫瘍による造骨性病変または溶解病変）が発見されることがある。
治療
基礎疾患が治療される。特発性の症例では治療は支持療法である。エリスロポエチン（20,000〜40,000単位，皮下投与，1回または2回/週）およびコルチコステロイド（例，プレドニゾン10〜30mg，経口投与，1日1回）が用いられているが，わずかな反応が観察されているにすぎない。ヒドロキシ尿素（500mg，経口投与，1日1回または1日おきに1回）は，多くの患者で脾臓を小さくし，赤血球数を正常化するが，そうした反応を得るには6〜12カ月間の治療が必要である。サリドマイド（50〜100mg，経口投与，1日1回夕方）はわずかな反応しかもたらさない可能性がある。
最終改訂月 2005年11月
最終更新月 2005年11月
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