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発作性夜間血色素尿症はまれな疾患で，血管内溶血とヘモグロビン尿によって特徴づけられるが，後者は特に睡眠中に強まる。白血球減少，血小板減少，および偶発性のクリーゼが一般的である。診断にはフローサイトメトリーが必要であるが，酸溶血試験も依然として有効である。治療は支持的である。
発作性夜間血色素尿症（PNH）は20代男性に最も一般的であるが，男女にみられ，どの年齢でも起こる。PNHは後天性の遺伝子突然変異であり，赤血球，白血球，血小板などの幹細胞とその子孫の膜異常を引き起こす。PNHの結果，血漿内の正常なC3に対して異常な感受性が生じ，赤血球の持続的な血管内溶血および白血球と血小板の骨髄での産生減少につながる。その異常は，X染色体上に位置するPIG-A遺伝子の異常により引き起こされる，膜蛋白に対するグリコシル-ホスファチジル-イノシトールアンカーの欠如で生じる。持続的に尿中にヘモグロビンが失われる結果，鉄欠乏となる。患者はバッド-キアリ症候群など静脈と動脈の両方で極めて血栓を生じやすい。血栓は一般的に致死的である。PNH患者が再生不良性貧血を発症することもあれば，再生不良性貧血患者がPNHを発症することもある。
クリーゼは感染，鉄利用，ワクチン接種，または月経によって促進されうる。腹痛と腰痛および重度の貧血の症状が生じる；著しいヘモグロビン尿および脾腫が一般的である。
診断
PNHは，貧血の典型的な症状を有するか，原因不明の正球性貧血で血管内溶血を伴う患者において，特に白血球減少または血小板減少が認められる場合に疑われる。PNHが疑われると，通常は砂糖水試験が最初に実施される；これは低イオン濃度の等張性溶液の中ではC3依存性溶血が亢進することに依拠し，実施が容易で，感度が高い。しかしながら，この試験は特異度が低く，結果が陽性の場合はさらに検査して確定する必要がある。最も感度および特異度が高い検査は，フローサイトメトリーによる特異的赤血球または白血球膜蛋白欠乏の決定である。代替となる試験には酸溶血試験（ハム試験）がある。溶血は通常，血液を塩酸で酸性化した後，1時間温置して遠心分離すると生じる。その他の疾患を除外するため骨髄検査を実施すると，低形成がみられることもある。発作時は著しいヘモグロビン尿が一般的で，尿にヘモジデリンが含まれることもある。
治療
治療は対症的である。コルチコステロイド（プレドニゾン20〜40mg，経口投与，1日1回）の経験的使用は，症状をコントロールし，50％を超える患者の赤血球値を安定させている。一般に，輸血は発作のために残しておく。血漿（およびC3）を含む輸血は避けるべきである。もはや輸血前に赤血球を食塩水で洗浄する必要はなくなっている。ヘパリンは血栓症には必要であるが，溶血を促進するので慎重に使用すべきである。経口的鉄補充が必要な場合がある。大半の症例は，これらの支持療法により何年も，ないしは何十年も管理できる。同種幹細胞移植は少数の症例で成功している。
最終改訂月 2005年11月
最終更新月 2005年11月
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