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エムデン-マイヤーホフ経路障害は，溶血性貧血を起こすまれな常染色体劣性遺伝赤血球代謝疾患である。
最も一般的な型は，ピルビン酸キナーゼ欠損症である。これらの経路障害の全てにおいて，溶血性貧血はホモ接合体にのみ起こり，溶血の正確な機序は不明である。球状赤血球は存在しないが，少数の不規則な形をした赤血球が存在することがある。一般に，ATPとジホスホグリセリン酸の定量はあらゆる代謝障害を同定し，追加分析のための障害部位特定に役立つ。これらの溶血性貧血に対する特異的療法は存在しないが，ほとんどは急性溶血中の葉酸補充（1mg，経口投与，1日1回）以外の治療を必要としない。溶血および貧血は脾摘出後も持続するが，特にピルビン酸キナーゼ欠損症では改善がみられることがある。
最終改訂月 2005年11月
最終更新月 2005年11月
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