|
遺伝性出血性毛細管拡張症は遺伝性の血管形成異常で，常染色体優性遺伝で男女を問わず受け継がれる形質である。
症状，徴候，診断
最も特徴的な病変は，顔，唇，口腔および鼻の粘膜，および手足の指先にできる赤から紫色の毛細血管拡張性の小さな病変である。同様の病変が消化管の粘膜の至る所に存在し，反復性の消化管出血をもたらしうる。患者は反復性のおびただしい量の鼻出血を来す可能性もある。一部の患者には肺動静脈瘻孔が認められる。この瘻孔は重大な右-左シャントを形成し，呼吸困難，疲労，チアノーゼ，または赤血球増加症を引き起こしうる。しかしながら，瘻孔の存在を示す最初の徴候は感染性または非感染性の塞栓の結果生じる脳膿瘍，一過性脳虚血性発作，脳卒中である。大脳または脊髄の動静脈奇形は一部の家系に起こり，くも膜下出血，発作，または対麻痺を引き起こす。
診断は顔，口，鼻および指の特徴的な動静脈奇形の所見をもとに行う。しかしながら，内視鏡検査または血管造影が必要なこともある。家族歴に肺または大脳の動静脈奇形が認められれば，思春期の始まりと終わりに肺CTまたは大脳MRIでスクリーニング検査を実施することが推奨される。ほとんどの患者で鉄欠乏性貧血が認められる以外は，臨床検査の所見は通常正常である。
治療
ほとんどの患者の治療は支持的であるが，到達可能な毛細血管拡張症（例，鼻，内視鏡を用いて消化管内）はレーザー切除で治療する。動静脈瘻孔は外科的切除または塞栓治療を行う。輸血が繰り返し必要となりうる；したがって，B型肝炎ワクチンにより免疫をつけることが重要である。反復する粘膜出血で失われる鉄を補充するため，ほとんどの患者で継続した鉄補充療法が必要である；一部の患者には非経口の鉄が必要である（赤血球産生低下による貧血: 鉄欠乏性貧血を参照 ）。線溶を抑制する薬物，例えばアミノカプロン酸を用いた治療が奏効する場合もある。
最終改訂月 2005年11月
最終更新月 2005年11月
| 
