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骨髄線維症は慢性で，通常は特発性の疾患であり，骨髄線維化，脾腫，未熟な赤血球や涙滴赤血球を伴う貧血を特徴とする。診断には骨髄検査を要し，二次性骨髄線維症の原因となりうる他の疾患を除外する必要がある。治療は通常，支持療法である。
病因と病態生理
骨髄線維症は，過度の骨髄線維化と造血細胞の喪失に続いて髄外造血の著しい増加がみられる（主として肝臓と脾臓が著しく肥大する）。通常これは原発性疾患で，おそらく多能性骨髄幹細胞の腫瘍性形質転換に起因する；これらの幹細胞は，骨髄線維芽細胞（腫瘍性形質転換した部分ではない）を刺激して，コラーゲンを過剰に分泌する。骨髄線維症もまた，多くの血液疾患や悪性疾患，または感染性疾患に二次的に生じる（
骨髄増殖性疾患: 骨髄線維症を合併する病態表 3:  参照）。骨髄線維症は慢性骨髄性白血病に合併することがあり，真性赤血球増加症患者が十分長期に生存した場合，患者の15〜30％に生じる。多数の未熟な赤血球および顆粒球が循環中へ放出される（白赤芽球症）；これによりLDHが血流中に過剰に放出される。最終的には骨髄不全が起こり，結果として貧血と血小板減少が生じる。まれな変異型である悪性または急性骨髄線維症は，より急速な悪化の経過をとる；これは実際には真の巨核球性白血病であることもある。
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表 3
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骨髄線維症を合併する病態
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条件
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例
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悪性疾患
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白血病，真性赤血球増加症，多発性骨髄腫，ホジキンリンパ腫（ホジキン病），非ホジキンリンパ腫，骨髄転移を伴う癌
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感染症
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結核，骨髄炎
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毒素
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X線放射またはγ線放射，ベンゼン，二酸化トリウム
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自己免疫疾患（まれ）
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SLE
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特発性骨髄線維症の発生率が最も高いのは50〜70歳の間である。
症状，徴候，診断
初期段階では無症状の場合もある。脾腫，または後期において全身倦怠感，体重減少，発熱や脾梗塞などが起こる。患者の50％に肝腫が生じる。リンパ節腫脹が生じるが，典型的ではない。患者の約10％は急速進行性の急性白血病を発症する。
脾腫，脾梗塞，貧血または原因不明のLDHの上昇がみられる患者については，特発性骨髄線維症を疑うべきである。この疾患が疑われる場合は血算を行い，細胞遺伝学的検査を含め，末梢血の形態と骨髄を検査すべきである。臨床的な疑いや臨床検査評価から必要が生じた場合は，通常，骨髄線維症に関連するその他の疾患（例，慢性感染症，肉芽腫性疾患，転移癌，有毛細胞白血病，自己免疫疾患）を骨髄検査によって除外しなければならない。
血球の形態は様々である。貧血が通常存在し，一般に経時的に増強する。赤血球は軽度の変形赤血球増加，網赤血球増加，および多染性を伴う正色素性-正球性である。有核赤血球が末梢血中にみられることもある。進行した症例では，赤血球は重度に変形して涙滴状であり，その異常な外見は本症の診断を示唆するのに十分である。
白血球数は通常，増加するが，大きく変動する。好中球は通常未熟であり，急性白血病がみられない場合でも骨髄芽球が存在することがある。血小板数は初期には高いか正常あるいは減少しているが，血小板減少が疾患の進行に付随して起こる傾向がある。CD34+計数で測定される末梢血中の前駆細胞のレベルが上昇することもある。
骨髄穿刺は通常，吸引不可能である。骨髄線維化の証明が必要となるが線維化は均一に分布しているわけではないので，最初の生検で診断がつかない場合は，別の部位で再度生検を行うべきである。
予後と治療
生存期間中央値は発症から5年であるが，初期診断が遅れることもある。全身症状や，貧血，または何らかの細胞遺伝学的異常は予後不良を示す；貧血および何らかの細胞遺伝学的異常がみられる場合の生存期間中央値は2年と短い。基礎疾患の経過を逆行させるか抑制する治療はない。むしろ，治療の対象は症状と合併症である。
時に，アンドロゲン，脾摘出，化学療法，脾臓に対する放射線療法が，症状緩和に用いられている。貧血の程度に比してエリスロポエチン（EPO）の値が低い患者には，EPO40,000単位，皮下に1回/週で投与するとヘマトクリットが十分に上昇する；上昇しない場合は赤血球輸血が必要となる。疾患が進行した若い患者には，同種骨髄移植を検討すべきである。
最終改訂月 2005年11月
最終更新月 2005年11月
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